Peut-on dépister des maladies du foetus avant la grossesse?

Nous, les humains, avons 46 chromosomes. Ils se regroupent en couples et sont désignés à l’aide d’un chiffre. Nous avons 2 chromosomes 1, 2 chromosomes 2…. Et ainsi de suite jusqu’à 22 couples appelés autosomes et 2 chromosomes sexuels XX dans le cas des femmes et XY pour les hommes.

Toute altération quant au nombre de chromosomes, que ce soit pour cause d’excès ou de manque, peut donner lieu à un trouble clinique, dont le degré dépend essentiellement du chromosome ou des chromosomes impliqués. Le DGP nous permet de détecter des altérations quant au nombre de chromosomes.

Il y a des personnes qui présentent un changement au niveau de la structure ou de la disposition des chromosomes, c’est ce que l’on appelle une TRANSLOCATION. Les translocations peuvent impliquer un chromosome entier (Translocation robertsonienne) ou un morceau (Translocation réciproque).
Lorsque, malgré ce changement, le nombre correct de chromosomes se maintient (46 en tout), on parle de translocation équilibrée, car étant donné qu’il n’y a ni gain ni perte de matériel génétique, il n’y a pas de problèmes cliniques.

Le problème des porteurs de la translocation équilibrée réside dans le fait que le mélange de leur matériel génétique à celui de leur partenaire peut donner lieu à des embryons déséquilibrés ayant un nombre supérieur ou inférieur de chromosomes.

Procédé

Le couple candidat à un DGP doit suivre un cycle de FIV-ICSI comprenant les étapes de stimulation ovarienne, récupération des ovocytes et formation des embryons in vitro.

La biopsie embryonnaire est réalisée 120 heures après avoir récupéré les ovocytes (gamètes), lorsque l’embryon se trouve au stade blastocyste. Dans certains cas de DGP pour des maladies monogéniques, elle peut être réalisée 72 heures après la formation de l’embryon, lorsque celui-ci possède entre 5-10 cellules. Ce procédé consiste à faire une biopsie de l’embryon sans que cela ne mette son développement normal en danger. Après la biopsie, l’embryon est replacé dans l’incubateur où il restera en culture in vitro jusqu’au transfert.

Le matériel cellulaire obtenu lors de la biopsie est traité pour être analysé génétiquement par le biais de la technique requise pour chaque cas (FISH, CGH, CGH arrays, etc.). Pour un diagnostic avec CGH ou CGH arrays, la cellule est lavée dans un milieu stérile et déposée dans un tube pour subir une amplification génomique ultérieure.

Le résultat de l’analyse génétique est transmis au laboratoire de FIV sous forme d’un rapport détaillé quelques jours après la biopsie et, avec le couple, on décide quels seront les embryons qui seront transférés en fonction de la constitution génétique et des caractéristiques morphologiques de viabilité embryonnaire.

Résultats

L’efficacité globale du DGP dépend du rendement de la méthode de diagnostic, du nombre d’embryons disponibles et de leur potentiel d’implantation, ce dernier facteur étant étroitement lié à l’âge de la femme qui suit cette technique.